Innehållsförteckning:

Vad är symptom på ALD?
Vad är symptom på ALD?

Video: Vad är symptom på ALD?

Video: Vad är symptom på ALD?
Video: Doktor Mikael om ALS: "Ett stort lidande för den som får sjukdomen" - Nyhetsmorgon (TV4) - YouTube 2024, Juli
Anonim

Symtom på adrenoleukodystrofi

  • muskelryckningar .
  • anfall .
  • svårt att svälja.
  • förlust av hörsel .
  • problem med språkförståelse.
  • nedsatt syn .
  • hyperaktivitet .
  • förlamning .

Vad är orsaken till ALD i detta avseende?

Mutationer i ABCD1, en gen som ligger på X -kromosomen som kodar för ALD Protein (ALDP), är ansvarig för orsakar ALD . Denna gen fungerar som en peroxisomal membrantransportör. Transportören behövs för normal omsättning, eller metabolism, av fettsyror i hjärnan och ryggmärgen.

Vet också, hur länge kan du leva med ALD? Barndomsformen för X-länkad adrenoleukodystrofi är en progressiv sjukdom. Det leder till en lång -term koma (vegetativt tillstånd) ca 2 år efter nervsystemet utvecklas. Barnet kan leva i detta tillstånd för som lång som 10 år tills döden inträffar. De andra formerna av denna sjukdom är mildare.

Frågade också, vad är en ALD?

Adrenoleukodystrofi , eller ALD , är en dödlig genetisk sjukdom som drabbar 1 av 18 000 människor. Det drabbar hårdast pojkar och män. Denna hjärnstörning förstör myelin, skyddshöljet som omger hjärnans neuroner - nervcellerna som gör att vi kan tänka och kontrollera våra muskler.

Hur påverkar ALD binjurarna?

I adrenoleukodystrofi ( ALD ), kan din kropp inte bryta ner mycket långkedjiga fettsyror (VLCFA), vilket gör att mättade VLCFA: er byggs upp i din hjärna, nervösa systemet och binjure.

Rekommenderad: