Video: Vilken organell orsakar Tay Sachs?
2024 Författare: Michael Samuels | [email protected]. Senast ändrad: 2023-12-16 01:52
Tay-Sachs är en autosomal recessiv sjukdom som orsakas av mutationer i båda alleler av a gen (HEXA) på kromosom 15. HEXA koder för alfa-subenheten av enzymet β-hexosaminidas A. Detta enzym finns i lysosomer , organeller som bryter ner stora molekyler för återvinning av cellen.
På samma sätt, vad orsakas Tay Sachs av?
En defekt gen på kromosom 15 (HEX-A) orsakar Tay - Sachs sjukdom. Denna defekta gen orsaker kroppen för att inte tillverka ett protein som heter hexosaminidas A. Utan detta protein byggs kemikalier som kallas gangliosider upp i nervceller i hjärnan och förstör hjärnceller.
Dessutom, hur påverkar Tay Sachs lysosomer? Inom lysosomer , hjälper beta-hexosaminidas A att bryta ner ett fettämne som kallas GM2-gangliosid. Eftersom Tay - Sachs sjukdom försämrar funktionen hos en lysosomal enzym och involverar uppbyggnaden av GM2-gangliosid, detta tillstånd är kallas ibland för a lysosomal lagringsstörning eller en GM2-gangliosidos.
Därefter kan man också fråga sig, varför finns det inget botemedel mot Tay Sachs?
Tay - Sachs sjukdom orsakas av mutationer i HEXA -genen och arv är autosomalt recessivt. För närvarande där är inget botemedel mot Tay - Sachs sjukdom och där är Nej behandlingar som bromsar utvecklingen av sjukdomen. Behandlingen syftar till att lindra symtomen och öka livskvaliteten.
Vem är mest sannolikt att få Tay Sachs sjukdom?
Varje år, cirka 16 fall av Tay - Sachs är diagnostiserats i USA. Även om människor av Ashkenazi judiskt arv (av central- och östeuropeisk härkomst) är på det högsta risk, människor med fransk-kanadensiskt/cajun-arv och irländskt arv ha också konstaterats ha de Tay - Sachs gen.
Rekommenderad:
Vilken roll spelar lysosomer i Tay Sachs sjukdom?
HEXA-genen ger instruktioner för att göra en del av ett enzym som kallas beta-hexosaminidas A, som spelar en avgörande roll i hjärnan och ryggmärgen. Detta enzym finns i lysosomer, som är strukturer i celler som bryter ner giftiga ämnen och fungerar som återvinningscentraler
Vilken organell används vid cellandning om det finns syre?
Mycket syre krävs för denna process! Sockret OCH syret levereras till dina celler via ditt blodomlopp. Denna process sker delvis i cytoplasman och delvis i mitokondrierna. Mitokondrierna är en annan organell i eukaryota celler
Vilken organell påverkar CDG?
Medfödda störningar av glykosylering (CDG; tidigare känt som kolhydratbristglykoproteinsyndrom) är nyligen beskrivna sjukdomar som påverkar hjärnan och många andra organ. De primära biokemiska defekterna av CDG finns i N-glykosyleringsvägen som uppträder i cytoplasman och endoplasmatiska
Vad heter Tay Sachs sjukdom?
Sjukdomen är uppkallad efter den brittiska ögonläkaren Warren Tay som först beskrev den röda fläcken på ögats näthinna 1881 och den amerikanska neurologen Bernard Sachs från Mount Sinai Hospital som beskrev cellulära förändringar av Tay-Sachs och noterade en ökad förekomst hos den östeuropeiska judiska (
Vilken organell används för att göra cellulära proteiner i neuronen?
Kan ha ribosomer (grov ER) eller inga ribosomer (jämn ER). Med ribosomer är ER viktigt för proteinsyntes