Video: Vad heter Tay Sachs sjukdom?
2024 Författare: Michael Samuels | [email protected]. Senast ändrad: 2023-12-16 01:52
De sjukdom är döpt efter den brittiska ögonläkaren Warren Tay som först beskrev den röda fläcken på ögats näthinna 1881 och den amerikanska neurologen Bernard Sachs från Mount Sinai Hospital som beskrev de cellulära förändringarna av Tay - Sachs och noterade en ökad prevalens i den östeuropeiska judiska
Angående detta, HUR Fick Tay Sachs sjukdom sitt namn?
De sjukdom är uppkallad efter Waren Tay , som 1881 först beskrev en symptomatisk röd fläck på ögats näthinna; och Bernard Sachs , som beskrev 1887 de cellulära förändringarna och noterade en ökad hastighet på sjukdom i Ashkenazi judar.
Vad händer på samma sätt i Tay Sachs sjukdom? Tay - Sachs sjukdom uppstår när kroppen saknar hexosaminidas A. Detta är ett protein som hjälper till att bryta ner en grupp kemikalier som finns i nervvävnad som kallas gangliosider. Utan detta protein byggs gangliosider, särskilt gangliosid GM2, upp i celler, ofta nervceller i hjärnan.
Därav, vad är genotypen av Tay Sachs sjukdom?
Tay - Sachs är en autosomal recessiv sjukdom orsakad av mutationer i båda allelerna i en gen (HEXA) på kromosom 15. HEXA kodar för alfa-subenheten av enzymet β-hexosaminidas A. Detta enzym finns i lysosomer, organeller som bryter ner stora molekyler för återvinning av cellen.
Finns det några andra namn för Tay Sachs sjukdom?
Ett annat namn för Tay - Sachs sjukdom är GM2 gangliosidos typ 1. där är två Övrig , relaterade störningar, kallade Sandhoff sjukdom och hexosaminidasaktivatorbrist som inte går att skilja från Tay - Sachs sjukdom baserat på symptom och kan endast differentieras genom testning för att avgöra de underliggande orsak.
Rekommenderad:
Vilken roll spelar lysosomer i Tay Sachs sjukdom?
HEXA-genen ger instruktioner för att göra en del av ett enzym som kallas beta-hexosaminidas A, som spelar en avgörande roll i hjärnan och ryggmärgen. Detta enzym finns i lysosomer, som är strukturer i celler som bryter ner giftiga ämnen och fungerar som återvinningscentraler
Är psykosocial sjukdom en psykisk sjukdom?
Psykosociala motgångar har en stor inverkan på stressrelaterade störningar: depression, dytymi, anpassning, akut och posttraumatisk stress, ångest, panik, fobi, tvångssyndrom, somatoforma och andra vanliga psykiska störningar
Vad är prognosen för Tay Sachs?
Tay-Sachs sjukdom är en progressiv neurodegenerativ sjukdom. Den klassiska infantila formen är vanligtvis dödlig vid 2 eller 3 års ålder. Död inträffar vanligtvis på grund av interkurrent infektion. I ungdomsformen inträffar döden vanligtvis vid 10-15 års ålder; föregås av flera år av vegetativt tillstånd med decerebrat stelhet
Kan man dö av Tay Sachs sjukdom?
Klassisk infantil Tay-Sachs sjukdom är en dödlig sjukdom och barn med denna sjukdom dör vanligtvis vid 5 års ålder. Juvenil Tay-Sachs är också dödlig, med dödsfall som inträffar i tonåren eller tidig vuxen ålder. De långsiktiga utsikterna för vuxenformen är inte kända
Var har Tay Sachs sjukdom sitt ursprung?
Differentialdiagnos: Sandhoffs sjukdom, Leigh