Innehållsförteckning:

Vad är huvudorsaken till DiGeorge syndrom?
Vad är huvudorsaken till DiGeorge syndrom?

Video: Vad är huvudorsaken till DiGeorge syndrom?

Video: Vad är huvudorsaken till DiGeorge syndrom?
Video: DiGeorge syndrome || 22q11. 2 deletion syndrome || Immunodeficiency 2024, Juni
Anonim

Orsaker till DiGeorge syndrom

DiGeorge syndrom är orsakade av ett problem som kallas 22q11 deletion. Det är här en liten bit genetiskt material saknas i en persons DNA. I cirka 9 av 10 (90%) fall saknades biten av DNA från ägget eller spermierna som ledde till graviditeten

Dessutom, hur ärvs DiGeorge syndrom?

DiGeorge syndrom beror vanligtvis på att radera 30 till 40 gener mitt i kromosom 22 på en plats som kallas 22q11. 2. Cirka 90% av fallen uppstår på grund av en ny mutation under tidig utveckling, medan 10% är det ärvt från en persons föräldrar.

Kan också någon med DiGeorge syndrom leva ett normalt liv? DiGeorge syndrom är en allvarlig genetisk oordning som märks vid födseln. I värsta fall, det burk resultera i hjärtfel, inlärningssvårigheter, gomspalt och potentiellt många andra problem. Men inte alla är hårt drabbade och de flesta med tillståndet kommer att leva ett normalt liv spänner över.

Man kan också fråga sig, hur påverkar DiGeorge syndrom en person?

DiGeorge syndrom är en kromosomstörning som vanligtvis påverkar den 22: e kromosomen. Flera kroppssystem utvecklas dåligt, och det kan finnas medicinska problem, allt från hjärtfel till beteendeproblem och gomspalt. Tillståndet är också känt som 22q11. 2 radering syndrom.

Är DiGeorge syndrom dödligt?

Detta är allvarligt, potentiellt dödlig , tillstånd som liknar allvarlig kombinerad immunbrist. Detta kallas ibland "komplett" DiGeorge syndrom och är vanligtvis förknippad med allvarliga anfall med lågt kalcium i blodet.

Rekommenderad: