Video: Vad är Spondyloepifyseal dysplasi congenita?
2024 Författare: Michael Samuels | [email protected]. Senast ändrad: 2023-12-16 01:52
Spondyloepifysisk dysplasi congenita (förkortad till SED oftare än SDC) är en sällsynt störning av bentillväxt som resulterar i dvärgväxt, karakteristiska skelettabnormaliteter och ibland problem med syn och hörsel.
Hur vanlig är Spondyloepiphyseal dysplasia congenita?
Barn med sjukdomen kan också ha kraniofaciala missbildningar inklusive en gomspalt, ett platt ansikte och hypertelorism (bredsatta ögon). SEDc är sällsynt förekommer vid färre än 1 av 100 000 förlossningar. Det förekommer lika hos män och kvinnor.
Man kan också fråga sig, vad orsakar diastrofisk dysplasi? Orsaker . Diastrofisk dysplasi är orsakade av en autosomal recessiv störning på genen som kallas DTDST, vilket innebär att båda föräldrarna måste bära denna onormala gen för att få ett barn med diastrofisk dysplasi.
Vad är SED -sjukdomen i detta avseende?
Spondyloepiphyseal dysplasi ( SED ) är en beskrivande term för en grupp störningar med primärt inblandning av kotorna och epifysiska centra, vilket resulterar i en kortproducerad oproportionerlig dvärgväxt. Spondylo- hänvisar till ryggraden, epifyseal hänvisar till de växande ändarna av ben och dysplasi avser onormal tillväxt.
Vad är en pseudodvärg?
Pseudoakondroplasi är en ärftlig sjukdom i bentillväxt. Det ansågs en gång vara relaterat till en annan störning av bentillväxt som kallas akondroplasi, men utan den sjukdomens karakteristiska ansiktsdrag. Vissa personer med pseudoakondroplasi har ben som vänder utåt eller inåt (valgus eller varusdeformitet).
Rekommenderad:
Vad är en spindelfiber och vad är dess funktion?
Spindelfibrer bildar en proteinstruktur som delar det genetiska materialet i en cell. Spindeln är nödvändig för att lika dela kromosomerna i en föräldercell i två dotterceller under båda typerna av kärnkraftsdelning: mitos och meios. Under mitos kallas spindelfibrerna den mitotiska spindeln
Vad är storhjärnan och vad gör den?
Cerebrum: är den största delen av hjärnan och består av höger och vänster halvklot. Den utför högre funktioner som tolkning av beröring, syn och hörsel, samt tal, resonemang, känslor, lärande och fin kontroll av rörelse. Lillhjärnan: ligger under storhjärnan
Vad orsakar Spondyloepifyseal dysplasi congenita?
Spondyloepifyseal dysplasi congenita är en av ett spektrum av skelettstörningar som orsakas av mutationer i COL2A1 -genen. Proteinet som tillverkas av denna gen bildar typ II -kollagen, en molekyl som främst finns i brosk och i den klara gelén som fyller ögongloben (glasögonen)
Vilka är symtomen på hypohidrotisk ektodermal dysplasi?
Hypohidrotisk ektodermal dysplasi (HED) är en genetisk hudsjukdom. Vanliga symptom inkluderar gles hårbotten och kroppshår, minskad svettförmåga och saknade tänder. HED orsakas av mutationer i generna EDA, EDAR eller EDARADD
Vad orsakar fibrös dysplasi av ben?
Vad orsakar fibrös dysplasi? Den exakta orsaken till fibrös dysplasi är inte känd. Det tros bero på en kemisk defekt i ett specifikt benprotein. Denna defekt kan bero på en genmutation som förekommer vid födseln, även om tillståndet inte är känt för att överföras i familjer