Video: Vad orsakar Spondyloepifyseal dysplasi congenita?
2024 Författare: Michael Samuels | [email protected]. Senast ändrad: 2023-12-16 01:52
Spondyloepifysisk dysplasi congenita är en av ett spektrum av skelettstörningar orsakade genom mutationer i COL2A1 -genen. Proteinet som tillverkas av denna gen bildar kollagen av typ II, en molekyl som mestadels finns i brosk och i den klara gelén som fyller ögongloben (glasögonen).
Hur vanligt är Spondyloepiphyseal dysplasia congenita angående detta?
Barn med sjukdomen kan också ha kraniofaciala deformiteter, inklusive en gomspalt, ett platt ansikte och hypertelorism (vida ögon). SEDc är sällsynt förekommer vid färre än 1 av 100 000 förlossningar. Det förekommer lika hos män och kvinnor.
Vad orsakar dessutom diastrofisk dysplasi? Orsaker . Diastrofisk dysplasi är orsakade av en autosomal recessiv störning på genen som kallas DTDST, vilket innebär att båda föräldrarna måste bära denna onormala gen för att få ett barn med diastrofisk dysplasi.
Vad är då SED -sjukdomen?
Spondyloepifyseal dysplasi ( SED ) är en beskrivande term för en grupp störningar med primärt inblandning av kotorna och epifysiska centra, vilket resulterar i en kortproducerad oproportionerlig dvärgväxt. Spondylo- hänvisar till ryggraden, epifyseal hänvisar till de växande ändarna av ben och dysplasi avser onormal tillväxt.
Vad är en pseudodvärg?
Pseudoakondroplasi är en ärftlig sjukdom i bentillväxt. Det trodde en gång att det var relaterat till en annan störning av bentillväxt som kallas achondroplasi, men utan den störningens karakteristiska ansiktsdrag. Vissa personer med pseudoakondroplasi har ben som vänder utåt eller inåt (valgus eller varusdeformitet).
Rekommenderad:
Vad är ataxi och vad orsakar det?
Skada, degeneration eller förlust av nervceller i den del av hjärnan som styr muskelkoordination (cerebellum), resulterar i ataxi. Sjukdomar som skadar ryggmärgen och perifera nerver som ansluter lillhjärnan till dina muskler kan också orsaka ataxi. Ataxia orsaker inkluderar: Huvud trauma
Vad är hypertermi och vad orsakar det?
Hypertermi uppstår när kroppstemperaturen stiger till nivåer över det normala (men skiljer sig från feber på grund av sjukdom eller infektion). Det orsakas vanligtvis av ansträngning i en varm miljö och varierar i svårighetsgrad baserat på hur het kroppen blir
Vilka är symtomen på hypohidrotisk ektodermal dysplasi?
Hypohidrotisk ektodermal dysplasi (HED) är en genetisk hudsjukdom. Vanliga symptom inkluderar gles hårbotten och kroppshår, minskad svettförmåga och saknade tänder. HED orsakas av mutationer i generna EDA, EDAR eller EDARADD
Vad orsakar fibrös dysplasi av ben?
Vad orsakar fibrös dysplasi? Den exakta orsaken till fibrös dysplasi är inte känd. Det tros bero på en kemisk defekt i ett specifikt benprotein. Denna defekt kan bero på en genmutation som förekommer vid födseln, även om tillståndet inte är känt för att överföras i familjer
Vad är Spondyloepifyseal dysplasi congenita?
Spondyloepifysisk dysplasi congenita (förkortad till SED oftare än SDC) är en sällsynt störning av bentillväxt som resulterar i dvärgväxt, karakteristiska skelettavvikelser och ibland problem med syn och hörsel