Video: Vilken kromosom finns tuberös skleroskomplex på?
2024 Författare: Michael Samuels | [email protected]. Senast ändrad: 2023-12-16 01:52
Genetisk analys
Tuberös skleroskomplex är en autosomal dominant störning orsakad av en mutation i en av två kända gener. TSC1 -genen är belägen på kromosom 9q34 och TSC2 -genen på kromosom 16p13
Utöver detta, vilken typ av mutation är tuberös skleros?
Mutationer i TSC1- eller TSC2 -genen kan orsaka tuberös skleros komplex. TSC1- och TSC2 -generna ger instruktioner för framställning av proteinerna hamartin respektive tuberin. Inom cellerna fungerar dessa två proteiner sannolikt tillsammans för att reglera celltillväxt och storlek.
För det andra, vad är orsaken till tuberös skleros? Tuberös skleros är orsakade genom förändringar (mutationer) i antingen TSC1- eller TSC2 -genen. Dessa gener är involverade i att reglera celltillväxt, och mutationerna leder till okontrollerad tillväxt och flera tumörer i hela kroppen.
För det andra, vad är knölar vid tuberös skleros?
Namnet tuberös skleros kommer från egenskapen knöl eller potatisliknande knölar i hjärnan, som förkalkas med åldern och blir hårda eller sklerotiska. Sjukdomen-en gång känd som epiloia eller Bournevilles sjukdom-identifierades först av en fransk läkare för mer än 100 år sedan.
Är tuberös skleros vanlig?
Tuberös skleros är en sällsynt genetisk störning som drabbar 1 av 6 000 nyfödda i USA. Cirka 40 000 till 80 000 människor i USA har tuberös skleros . Förekomsten i Europa uppskattas till cirka 1 av 25 000 till 1 av 11 300.
Rekommenderad:
Vilken kromosom är Huntingtons sjukdom på?
HD orsakas av en genetisk defekt på kromosom 4. Defekten gör att en del av DNA uppstår mycket fler gånger än det är tänkt. Denna defekt kallas en CAG -upprepning. Normalt upprepas denna sektion av DNA 10 till 28 gånger
Hur testar du för tuberös skleros?
TS diagnostiseras genom genetisk testning eller en serie tester som inkluderar: en MR i hjärnan. en CT -skanning av huvudet. ett elektrokardiogram. ett ekokardiogram. ett njure ultraljud. en ögonundersökning. tittar på din hud under en trälampa, som avger ultraviolett ljus
Vilken kromosom påverkar albinism?
Denna typ av arv kallas autosomalt recessivt arv. För OA är genen för albinism lokaliserad på en X-kromosom. Kvinnor har två X -kromosomer, medan män har en X -kromosom och en Y -kromosom. X-länkad okulär albinism förekommer nästan uteslutande hos män
Vilka är tecken och symtom på tuberös skleros?
Även om tecknen och symtomen är unika för varje person med tuberös skleros, kan de inkludera: Hudavvikelser. Beslag. Kognitiva funktionsnedsättningar. Beteendeproblem. Njurproblem. Hjärtproblem. Lungproblem. Ögonavvikelser
Vilken kromosom påverkas av Huntingtons sjukdom?
HD orsakas av en genetisk defekt på kromosom 4. Defekten orsakar att en del av DNA uppstår mycket fler gånger än det är tänkt. Denna defekt kallas en CAG-upprepning. Normalt upprepas denna del av DNA 10 till 28 gånger