Innehållsförteckning:

Vilka är tecken och symtom på tuberös skleros?
Vilka är tecken och symtom på tuberös skleros?

Video: Vilka är tecken och symtom på tuberös skleros?

Video: Vilka är tecken och symtom på tuberös skleros?
Video: What Is The Orphan Disease Tuberous Sclerosis? What are its symptoms? - YouTube 2024, September
Anonim

Även om tecknen och symtomen är unika för varje person med tuberös skleros, kan de inkludera:

  • Hudavvikelser.
  • Beslag .
  • Kognitiva funktionsnedsättningar.
  • Beteendeproblem.
  • Njurproblem.
  • Hjärtproblem.
  • Lungproblem.
  • Ögonavvikelser.

Vad är vidare orsaken till tuberös skleros?

TSC är orsakade av defekter, eller mutationer, på två gener-TSC1 och TSC2. Endast en av generna behöver påverkas för att TSC ska vara närvarande. TSC1-genen, upptäckt 1997, befinner sig på kromosom 9 och producerar ett protein som kallas hamartin.

vid vilken ålder diagnostiseras tuberös skleros? Genomsnittet ålder på diagnos var 7,5 år. Av patienterna var 81% diagnostiserats Innan ålder av 10. Diagnos under tonåren och vuxenlivet var inte ovanligt.

Är tuberös skleros livshotande bredvid ovan?

Tuberös skleros komplex är en genetisk störning som kännetecknas av tillväxten av många icke -cancerösa (godartade) tumörer i många delar av kroppen. Njurtumörer är vanliga hos personer med tuberös skleros komplex; dessa utväxter kan orsaka allvarliga problem med njurfunktionen och kan vara det liv - hotfull i vissa fall.

Hur påverkar tuberös skleros hjärnan?

Det gemensamma inslaget i Tuberös skleros är överväxten av "normal" vävnad i hjärna och i andra organ, inklusive hud, njurar, hjärta, lever och lungor. Dessa tillväxter börjar bildas i hjärna före födseln och burk störa hjärna fungerar.

Rekommenderad: