Hur behandlas störning i ureacykeln?
Hur behandlas störning i ureacykeln?

Video: Hur behandlas störning i ureacykeln?

Video: Hur behandlas störning i ureacykeln?
Video: Åucs forskar och vårdar 4.4.2019: Screening av medfödda ämnesomsättningssjukdomar - Kari Pulkki - YouTube 2024, Juli
Anonim

Behandling med droger

Natriumfenylbutyrat eller bufenyl är en ammoniakrenare som används ofta för att behandla UCD. Natriumbensoat används också för kontinuerlig ammoniakborttagning från blodomloppet. Oral laktulos och neosporin kan hjälpa till att förhindra ammoniakproduktion av bakterier i tjocktarmen.

Frågan är också, vad är störningarna i ureacykeln?

Tillsammans med CPSI- och NAGS -brist är OTC -brist den allvarligaste av de ureacykelstörningar . Patienter med fullständig OTC-brist utvecklar snabbt hyperammonemi under nyföddperioden. Patienter som framgångsrikt räddas från kris löper kroniskt risk för upprepade anfall av hyperammonemi.

Varför behöver vi dessutom ureacykeln? Huvudsyftet med ureacykel är för att eliminera giftig ammoniak från kroppen. Cirka 10 till 20 g ammoniak är tas bort från kroppen hos en frisk vuxen varje dag. En dysfunktionell ureacykel skulle betyder överskott av ammoniak i kroppen, vilket burk leda till hyperammonemi och relaterade sjukdomar.

För det andra, hur diagnostiseras ureacykelrubbning?

En leverbiopsi kan göras för att bekräfta diagnos eftersom det kan visa låga nivåer av enzymaktivitet. Genetiska tester kan också göras för att visa om det finns ett problem med en av generna som behövs för att bryta ner proteiner i ureacykel att identifiera den specifika typen av ureacykelrubbning.

Vilket enzym omvandlar urea till ammoniak?

Det första steget, som också är hastighetsbegränsande, involverar omvandling av CO och ammoniak till karbamoylfosfat via enzym karbamoylfosfatsyntetas I (CPS I). Ammoniak är källan till den första amingruppen av urea.

Rekommenderad: