Vilken genetisk sjukdom är kopplad till en mutation av tumörsuppressorgenen?

2024 Författare: Michael Samuels | [email protected]. Senast ändrad: 2023-12-16 01:52

Ärvda mutationer av två andra tumörsuppressorgener , BRCA1 och BRCA2, ansvarar för ärftlig fall av bröstcancer, som står för 5 till 10% av den totala bröstcancerincidensen.

Bär då muterade tumörsuppressorgener och onkogener olika typer av mutationer?

Dominant gain-of-function mutationer i protooncogenes och recessiv funktionsförlust mutationer i tumör - suppressorgener är onkogen . En aktiverande mutation av en av de två allelerna i en proto- onkogen konverterar den till en onkogen , som burk inducera transformation i odlade celler eller cancer hos djur.

Vet också, vad händer om det finns en mutation i p53-genen? Mest TP53 mutationer ändra enstaka aminosyror i p53-protein , vilket leder till att en ändrad version av protein som inte kan kontrollera cellproliferation och inte kan utlösa apoptos i celler med muterade eller skadat DNA. Som ett resultat kan DNA-skador ackumuleras i celler.

Vet också, varför är mutationer i tumörsuppressorgener recessiva?

Tumörsuppressorgener är recessiv på cellnivå och därför krävs inaktivering av båda alleler. Detta uppnås oftare av mutation av en allel och deletion av den andra allelen. Äntligen några mutationer fungerar som dominant negativ, och i själva verket inaktiverar en enda händelse båda allelerna.

Är p53 -mutation dominant eller recessiv?

Det finns undantag från tvåträffsregeln för tumörsuppressorer, till exempel vissa mutationer i s53 genprodukt. p53 -mutationer kan fungera som en dominerande negativ, vilket betyder att a muterad p53 protein kan förhindra funktionen av det naturliga proteinet som produceras från icke- muterade allel.