Vad är anledningen till att methemoglobinemi isolerades till Troublesome Creek -området i KY?
Vad är anledningen till att methemoglobinemi isolerades till Troublesome Creek -området i KY?

Video: Vad är anledningen till att methemoglobinemi isolerades till Troublesome Creek -området i KY?

Video: Vad är anledningen till att methemoglobinemi isolerades till Troublesome Creek -området i KY?
Video: 50 Sitios Arqueológicos del Patrimonio Mundial de la UNESCO, Parte 2 - YouTube 2024, Juni
Anonim

”Ett sällsynt men mycket märkbart tillstånd av onormalt hemoglobin påverkar” de blå människorna i Besvärande Creek ”. För sju generationer sedan, 1820, en fransk föräldralös vid namn Martin Fugate som bosatte sig i detta området i Kentucky tog in en autosomal recessiv gen som orsakar methemoglobinemi.

Vem är följaktligen det blå folket i Troublesome Creek?

Mörk blå läppar och fingernaglar är de enda spåren av Martin Fugates arv kvar i pojken; det, och den recessiva genen som har skuggat många av Fugates och deras släktingar blå under de senaste 162 åren. De är kända helt enkelt som " blå människor "i kullarna och hålen runt Besvärlig och Ball Bäckar.

lever Fugates fortfarande? Den sista i den direkta raden av Fugates att ärva genen var Benjamin "Benjy" Stacy, vars hud vid födseln var "lika blå som Lake Louise", enligt läkare vid den tiden. Han bor nu i Alaska, enligt Facebook.

Då, orsakar inavel blå hud?

När den nivån stiger till 10-20 procent blir resultatet är blå -färgad hud . Även om det genetiska tillståndet inte tycktes ha någon anmärkningsvärd hälsoeffekt, påverkade det Fugate -familjen psykologiskt, orsakar dem att dra sig tillbaka från det offentliga livet. De var också tvungna att ta itu med skammen förknippad med inavel.

Varför har Fugate -familjen blå hud?

För Fugate familj , den överdrivna mängden av blå methemoglobin i blodet vände deras hud Färg blå . Denna blodsjukdom är resultatet av en recessiv gen, och så kräver att båda föräldrarna till ett barn ha den recessiva genen för att sjukdomen ska dyka upp hos deras avkomma.

Rekommenderad: