Innehållsförteckning:

Vilka sjukdomar orsakas av enzymer?
Vilka sjukdomar orsakas av enzymer?

Video: Vilka sjukdomar orsakas av enzymer?

Video: Vilka sjukdomar orsakas av enzymer?
Video: БОЛЯТ КОЛЕНИ? 3 МИНУТЫ И ВСЁ ОТЛИЧНО! - YouTube 2024, Juli
Anonim

Exempel inkluderar:

  • Familjär hyperkolesterolemi.
  • Gaucher sjukdom .
  • Hunter syndrom.
  • Krabbe sjukdom .
  • Lönn sirap urin sjukdom .
  • Metakromatisk leukodystrofi.
  • Mitokondriell encefalopati, mjölksyraacidos, strokeliknande episoder (MELAS)
  • Niemann-Pick.

Enkelt så, vad är enzymstörningar?

Enzym brister eller frånvaron av dessa enzymer är ärvda defekter som resulterar i ett antal livsförändrande eller livshotande tillstånd: MPS: Mukopolysackaridoserna är en grupp av ärftliga sjukdomar där en defekt eller saknas enzym får komplexa sockermolekyler att ackumuleras i celler.

Därefter är frågan, vad är ett exempel på en metabolisk sjukdom? A metabolisk störning uppstår när onormala kemiska reaktioner i kroppen stör denna process. Du kan utveckla en metabolisk störning när vissa organ, som din lever eller bukspottkörtel, blir sjuka eller inte fungerar normalt. Diabetes är en exempel.

Med tanke på detta, vilken enzymbrist orsakar sjukdomen?

Hennes sjukdom ärvs som ett autosomalt recessivt drag. De oordning är orsakade av brist på enzym känd som leverfosforylas. På grund av detta enzymbrist , kan den lagrade formen av energi som härrör från kolhydrater (glykogen) ackumuleras i levern.

Hur diagnostiseras enzymbrist?

De tre huvudsakliga testerna som används för att diagnostisera EPI är:

  1. Fekalt elastastest. Detta test mäter mängden elastas, ett enzym som produceras av bukspottkörteln, i din avföring.
  2. Fekalt fetttest. Detta test kontrollerar mängden fett i avföringen.
  3. Direkt pankreasfunktionstest.

Rekommenderad: