Hur påverkar Kearns Sayres syndrom cellulär andning?
Hur påverkar Kearns Sayres syndrom cellulär andning?

Video: Hur påverkar Kearns Sayres syndrom cellulär andning?

Video: Hur påverkar Kearns Sayres syndrom cellulär andning?
Video: How Mitochondria Produce Energy - YouTube 2024, Juni
Anonim

Kearns - Sayre syndrom är ett tillstånd orsakat av defekter i mitokondrier, som är strukturer i celler som använder syre för att omvandla energin från mat till en formcell burk använda sig av. Raderingar av mtDNA resulterar i försämring av oxidativ fosforylering och minskning av cellulär energiproduktion.

Därefter kan man också fråga, vilken organell påverkar Kearns Sayres syndrom?

Kearns-Sayres syndrom är ett mitokondriellt DNA (mtDNA) deletionssyndrom. Det beror på abnormiteter i DNA: t av mitokondrier - små stavliknande strukturer som finns i varje cell i kroppen som producerar den energi som driver cellulära funktioner.

På samma sätt, vilka är de viktigaste symptomen på Kearns Sayres syndrom? Tecken och symtom på Kearns-Sayre syndrom inkluderar följande:

  • Muskelsvaghet - Proximal myopati, ptos och yttre oftalmoplegi.
  • Centrala nervsystemet (CNS) dysfunktion - Retinitis pigmentosa, cerebellär ataxi, kognitiva underskott, grå starr och encefalopati.

Vet också, är Kearns Sayres syndrom dödligt?

Kearns - Sayre syndrom är vanligtvis ett resultat av enstaka, storskaliga deletionsmutationer av mitokondriellt DNA. I Kearns - Sayre syndrom , är progressivt hjärtöverledningsblock vanligt och kan vara dödlig ; därför kan en lämplig placering av en pacemaker förlängas livslängden.

Hur vanligt är Kearns Sayres syndrom?

Kearns - Sayre syndrom (KSS) är en sällsynt neuromuskulär oordning . Vid dessa störningar är onormalt höga antal defekta mitokondrier närvarande. Hos cirka 80 procent av de drabbade individerna av KSS kommer tester att avslöja saknat genetiskt material (deletion) som involverar det unika DNA:t i mitokondrier (mtDNA).

Rekommenderad: