Kan du se med cat eye syndrom?
Kan du se med cat eye syndrom?

Video: Kan du se med cat eye syndrom?

Video: Kan du se med cat eye syndrom?
Video: CAT EYE SYNDROME: Summary-Symptoms-Signs-Causes-Treatment-Diagnosis-Prognosis - YouTube 2024, Juli
Anonim

Tecken och symtom på cat eye syndrom variera, men kan inkludera: Iris coloboma. Anal atresi (öppning till anus saknas) Hudmärken eller gropar framför öronen.

Symtom.

Medicinska villkor Andra namn Läs mer: HPO ID
80%-99% av människor har dessa symtom
Anal atresi Frånvarande anus 0002023

På det här sättet kan personer med cat eye-syndrom se?

Symtom. Cat eye syndrom påverkar hur vissa delar av en babys kropp formas innan han föds. Symptom du kan se inkluderar: läpp eller gomklyfta.

På samma sätt, hur vanligt är cat eye syndrom? Förekomst av Cat Eye Syndrome Cat eye syndrom drabbar både män och kvinnor och beräknas förekomma hos 1 av 50 000 till 1 av 150 000 individer. 1? Om du har CES är du troligen den enda i din familj som har tillståndet eftersom det är en kromosomavvikelse i motsats till en gen.

På detta sätt, hur diagnostiseras cat eye syndrom?

De diagnos CES baseras på närvaron av extra kromosomalt material som härrör från kromosom 22q11. (se "Orsaker" ovan). Det är möjligt att a diagnos av CES kan misstänkas före födseln (prenatalt) baserat på specialiserade tester , såsom ultraljud, fostervattenprov och/eller korionisk villusprovtagning (CVS).

Vilka andra namn är för cat eye syndrom?

Ett exempel på defekten efter vilken CES har fått sitt namn. Cat eye syndrom eller Schmid – Fraccaro syndrom , är ett sällsynt tillstånd orsakat av att den korta armen (p) och en liten del av den långa armen (q) på den mänskliga kromosomen 22 är närvarande tre (trisomisk) eller fyra gånger (tetrasomisk) istället för de vanliga två gånger.

Rekommenderad: