Video: Vad är CFTR -genen ansvarig för?
2024 Författare: Michael Samuels | [email protected]. Senast ändrad: 2023-12-16 01:52
CFTR -genen ger instruktioner för att göra en protein ringde cystisk fibros transmembran konduktansregulator . Detta protein fungerar som en kanal över membranet i celler som producerar slem, svett, saliv, tårar och matsmältningsenzymer.
Helt enkelt så, vad händer när CFTR-proteinet muteras?
Hos personer med CF, mutationer i CFTR genen orsakar CFTR-protein att fungera fel, vilket leder till en uppbyggnad av tjockt slem. Om CFTR -protein fungerar inte korrekt, störs balansen mellan klorid och vätskor, vilket gör att slem i olika organ blir tjockt och klibbigt.
vad händer med CFTR -genen vid cystisk fibros? Mutationer i CFTR-genen orsaka CFTR protein för att inte fungera eller inte göras alls, vilket leder till en ansamling av tjockt slem, vilket i sin tur leder till ihållande lunginfektioner, förstörelse av bukspottkörteln och komplikationer i andra organ. Cystisk fibros är ett exempel på en recessiv sjukdom.
Har därför alla CFTR -genen?
Alla ärver två exemplar av CFTR (cystisk fibros transmembrankonduktansregulator) gen . Vissa av de ärvda kopiorna är dock mutationer. Hittills har över 700 mutationer av CFTR-genen har identifierats. Dessa mutationer kan antingen vara homozygota, samma eller heterozygota, olika mutationer.
Hur muteras CFTR -genen?
Allt sjukdomsframkallande mutationer i CFTR -gen förhindra kanalen från att fungera korrekt, vilket leder till en blockering av rörelsen av salt och vatten in i och ut ur cellerna. Som ett resultat av denna blockering producerar celler som kantar lungorna, bukspottkörteln och andra organ genom onormalt tjockt, klibbigt slem.
Rekommenderad:
Vad är den laterala hypotalamus ansvarig för?
Den laterala hypotalamus (LH), även kallad lateral hypotalamiskt område, innehåller den primära orexinerga kärnan i hypothalamus som breder ut sig i hela nervsystemet; detta nervsystem förmedlar en rad kognitiva och fysiska processer, såsom att främja matningsbeteende och upphetsning
Vem är ansvarig för att sätta arbetsplatsetiketten på den kontrollerade produkten?
Vem är ansvarig för märkning? Leverantörer ansvarar för märkning av WHMIS-kontrollerade produkter som de tillhandahåller kunderna. Arbetsgivare och ibland anställda är alla ansvariga för att märka eller ommärka produkter på arbetsplatsen, enligt anvisningarna i arbetsmiljölagstiftningen
Vad är submukosal plexus ansvarig för?
Funktion av det enteriska nervsystemet … hos neuroner kallas Meissner, eller submucosal, plexus. Detta plexus reglerar konfigurationen av den luminala ytan, kontrollerar körtelsekret, ändrar elektrolyt- och vattentransport och reglerar det lokala blodflödet
Vad är AV-noden ansvarig för?
AV -noden, som styr hjärtfrekvensen, är en av huvudelementen i hjärtledningssystemet. AV -noden fungerar som en elektrisk relästation, vilket saktar ner den elektriska strömmen som skickas av sinoatriell (SA) nod innan signalen tillåts passera ner till ventriklarna
Vad är tymuskörteln ansvarig för?
Brässkörteln, trots att den innehåller körtelvävnad och producerar flera hormoner, är mycket närmare associerad med immunsystemet än med det endokrina systemet. Thymus spelar en viktig roll vid utbildning och utveckling av T-lymfocyter eller T-celler, en extremt viktig typ av vita blodkroppar