Vad är vanliga metaboliska störningar?
Vad är vanliga metaboliska störningar?

Video: Vad är vanliga metaboliska störningar?

Video: Vad är vanliga metaboliska störningar?
Video: Metabolic Disorders 2024, Juli
Anonim

Mest allmänning av dessa är: sicklecellanemi hos afroamerikaner. cystisk fibros hos människor med europeiskt arv. lönnsirapsurinsjukdom i mennonitiska samhällen.

På så sätt diagnostiseras metaboliska störningar?

Ärvt metaboliska störningar är närvarande vid födseln, och en del upptäcks genom rutinscreening. När symtom utvecklas finns specifika blod- eller DNA-tester tillgängliga för diagnostisera mest genetiska metabola störningar . Remiss till ett specialiserat center (vanligtvis vid ett universitet) ökar chanserna för en korrekt diagnos.

På samma sätt, vilka är exempel på metabola störningar? Exempel inkluderar:

  • Familjär hyperkolesterolemi.
  • Gauchers sjukdom.
  • Hunter syndrom.
  • Krabbe sjukdom.
  • Lönn sirap urinsjukdom.
  • Metakromatisk leukodystrofi.
  • Mitokondriell encefalopati, mjölksyraacidos, strokeliknande episoder (MELAS)
  • Niemann-Pick.

Är alla metaboliska störningar dessutom dödliga?

Det allvarligaste metabola sjukdomar kan vara dödlig om de inte behandlas omedelbart efter födseln, medan andra bara kan orsaka mycket långsam skada eller leda till skador metabolisk kris bara en gång i livet.

Vad är metabola störningar?

Metabolisk störning . A metabolisk störning kan inträffa när onormala kemiska reaktioner i kroppen förändrar det normala metabolisk bearbeta. Det kan också definieras som ärftlig enkelgenanomali, varav de flesta är autosomalt recessiva.

Rekommenderad: