Vilken är den normala funktionen för fibrillin 1?
Vilken är den normala funktionen för fibrillin 1?

Video: Vilken är den normala funktionen för fibrillin 1?

Video: Vilken är den normala funktionen för fibrillin 1?
Video: Marfan Syndrome - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology 2024, Juli
Anonim

Fibrillin - 1 är ett stort, extracellulärt matrisglykoprotein som fungerar som en strukturell komponent i 10-12 nm kalciumbindande mikrofibriller. Dessa mikrofibriller ger kraftbärande strukturellt stöd i elastisk och icke-elastisk bindväv i hela kroppen.

Frågan är också, vilken funktion har fibrillin 1?

Vanligt Fungera FBN1-genen ger instruktioner för att göra ett stort protein som kallas fibrillin - 1 . Detta protein transporteras ut ur cellerna in i den extracellulära matrisen, som är ett intrikat gitter av proteiner och andra molekyler som bildas i utrymmena mellan cellerna.

Dessutom, vad står fbn1 för? Do Inte sälja min personliga information.

På detta sätt, var finns fibrillin?

Fibrillin-1 Hittills har 3 former av fibrillin beskrivits. Fibrillin-1-proteinet isolerades av Engvall 1986 och mutationer i FBN1-genen orsakar Marfans syndrom. Detta protein finns hos människor, och dess gen finns på kromosom 15. För närvarande har mer än 1500 olika mutationer beskrivits.

Vilken kromosom påverkas av Marfans syndrom?

Mutationer i FBN1 eller fibrillin gen på kromosom 15 orsakar en genetisk störning som kallas Marfans syndrom. Det missbildade proteinet från det muterade gen försvagar senor, ligament och andra bindväv i kroppen.

Rekommenderad: