Vad orsakar Larsens syndrom?

2024 Författare: Michael Samuels | [email protected]. Senast ändrad: 2023-12-16 01:52

Larsens syndrom ärvs på ett autosomalt dominant sätt och är orsakade genom mutationer i FLNB -genen. Behandlingen beror på de problem som finns och kan innefatta operationer för höftförskjutning och/eller för att stabilisera ryggraden och/eller för att korrigera en gomspalt. Sjukgymnastik indikeras i de flesta fall.

Hur vanligt är därför Larsens syndrom?

Larsens syndrom är en sällsynt genetisk oordning som har associerats med en mängd olika symptom. Den klassiska formen av Larsens syndrom orsakas av mutationer av FLNB -genen med en frekvens av 1 av 100 000. Mutationen kan inträffa spontant eller ärvas som en autosomal dominant egenskap.

Därefter är frågan, varför är autosomala dominerande störningar sällsynta? En enda onormal gen på en av de första 22 nonsex ( autosomalt ) kromosomer från endera föräldern kan orsaka en autosomalt oordning. Dominerande arv betyder att en onormal gen från en förälder kan orsaka sjukdom . Detta händer även när matchande gen från den andra föräldern är normal.

Man kan också fråga sig, vad är Larsens syndrom?

Larsens syndrom är en störning som påverkar utvecklingen av ben i hela kroppen. Tecken och symtom på Larsens syndrom varierar mycket även inom samma familj. Berörda individer föds vanligtvis med dislokationer av höfter, knän eller armbågar.

Vad är autosomala dominerande störningar?

Autosomal dominant : Ett mönster av arv där en drabbad individ har en kopia av en mutantgen och en normal gen på ett par autosomal kromosomer. Exempel på autosomalt dominanta sjukdomar inkluderar Huntington sjukdom , neurofibromatos och polycystisk njure sjukdom.