Innehållsförteckning:
Video: Vad är lysosomal lagringssjukdom?
2024 Författare: Michael Samuels | [email protected]. Senast ändrad: 2023-12-16 01:52
Endokrinologi. Lysosomala lagringssjukdomar (LSD; /ˌla? S? ˈSo? M? L /) är en grupp på cirka 50 sällsynta ärftliga metaboliska störningar som beror på defekter i lysosomal fungera. Lysosomer är påsar av enzymer i celler som smälter stora molekyler och skickar fragmenten vidare till andra delar av cellen för återvinning.
Vad ger lysosomala lagringssjukdomar här?
Flera lysosomala lagringsstörningar som för exempel Gaucher sjukdom , 12 Tay Sachs sjukdom , 13 Pompe sjukdom , 14 beta-galaktosidasbrist15 ha infantil, ung och vuxna former. Svårighetsgraden av a lysosomal lagring störningstyp beror delvis på typen av ackumulerad avfallsprodukt.
Därefter är frågan, vad är orsaken till lysosomal lagringssjukdom? I varje fall, lysosomala lagringssjukdomar är orsakade genom ett medfött metaboliskt fel som resulterar i frånvaro eller brist på ett enzym, vilket leder till det olämpliga lagring material i olika celler i kroppen. Mest lysosomala lagringsstörningar ärvs på ett autosomalt recessivt sätt.
vad är de lysosomala lagringsstörningarna och vilka är symtomen?
Symtom på lysosomala lagringssjukdomar
- Fördröjning i intellektuell och fysisk utveckling.
- Beslag.
- Ansikts- och andra bendeformiteter.
- Ledstelhet och smärta.
- Svårt att andas.
- Problem med syn och hörsel.
- Anemi, näsblod och lätt blödning eller blåmärken.
- Svullen buk på grund av förstorad mjälte eller lever.
Hur många lysosomala lagringssjukdomar finns det?
Lysosomal lagringssjukdom Lista. De vetenskapliga samfundet har identifierat mer än 40 typer av lysosomala lagringssjukdomar , och det antalet fortsätter att växa. Fastän de olika typer av LSD är sällsynta individuellt, tillsammans påverkar de ungefär 1 i 7 700 födda, vilket gör dem till ett relativt vanligt hälsoproblem.
Rekommenderad:
Vad är en spindelfiber och vad är dess funktion?
Spindelfibrer bildar en proteinstruktur som delar det genetiska materialet i en cell. Spindeln är nödvändig för att lika dela kromosomerna i en föräldercell i två dotterceller under båda typerna av kärnkraftsdelning: mitos och meios. Under mitos kallas spindelfibrerna den mitotiska spindeln
Vad är storhjärnan och vad gör den?
Cerebrum: är den största delen av hjärnan och består av höger och vänster halvklot. Den utför högre funktioner som tolkning av beröring, syn och hörsel, samt tal, resonemang, känslor, lärande och fin kontroll av rörelse. Lillhjärnan: ligger under storhjärnan
Vad är ett glykoprotein, vad använder man glykoproteiner för?
Glykoproteiner är proteiner som innehåller oligosackaridkedjor (glykaner) kovalent bundna till aminosyras sidokedjor. Glykoproteiner är också ofta viktiga integrerade membranproteiner, där de spelar en roll i cell -cellinteraktioner
Vad är thymus vad händer med det vid puberteten?
Thymuskörteln, som ligger bakom bröstbenet och mellan dina lungor, är bara aktiv fram till puberteten. Efter puberteten börjar thymus långsamt krympa och ersättas av fett. Thymosin är thymushormonet, och det stimulerar utvecklingen av sjukdomsbekämpande T-celler
Vad är perceptuell konstans och vad är storlekskonstantens färgkonstansformkonstans)?
Perceptuell konstans, även kallad objektkonstans, eller konstansfenomen, djurs och människors tendens att se välbekanta föremål som standardform, storlek, färg eller plats oavsett förändringar i perspektivvinkel, avstånd eller belysning