Vad är orsaken till enzymbrist?
Vad är orsaken till enzymbrist?

Video: Vad är orsaken till enzymbrist?

Video: Vad är orsaken till enzymbrist?
Video: Enzymer 2024, Juni
Anonim

Enzymbrister , eller frånvaron av dessa enzymer , är ärvda defekter som resultat i ett antal livsförändrande eller livshotande tillstånd: MPS: Mukopolysackaridoserna är en grupp ärftliga sjukdomar där en defekt eller saknas enzym orsakar komplexa sockermolekyler att ackumuleras i celler.

Vet också, är enzymbrister vanliga?

Enzymbrist anemier De två mest vanliga defekter är glukos-6-fosfatdehydrogenas (G6PD) brist och pyruvatkinas (PK) brist.

På samma sätt, hur vet du om du har en enzymbrist?

  1. Diarre. EPI kan orsaka problem med osmält mat som rör sig för snabbt genom matsmältningskanalen.
  2. Gas och uppblåsthet.
  3. Magont.
  4. Illaluktande, fet avföring (steatorré)
  5. Viktminskning.

Att veta är också, hur behandlas enzymbrist?

Din läkare kan starta dig på recept behandling kallas bukspottkörteln enzym ersättningsterapi eller PERT. PERT är huvudsaken behandling för EPI-de ersätter matsmältningen enzymer att din bukspottkörtel inte producerar längre. När det tas med mat hjälper PERTs att bryta ner näringsämnena i maten.

Vad händer om ett enzym saknas eller är defekt?

Fenylketonuri (PKU) är ett sällsynt genetiskt tillstånd som får en aminosyra som kallas fenylalanin att byggas upp i kroppen. När detta enzym saknas , din kropp kan inte bryta ner fenylalanin. Detta orsakar en uppbyggnad av fenylalanin i din kropp. Spädbarn i USA screenas för PKU strax efter födseln.

Rekommenderad: