Innehållsförteckning:

Vad betyder antitrypsin?
Vad betyder antitrypsin?

Video: Vad betyder antitrypsin?

Video: Vad betyder antitrypsin?
Video: 2021 Alpha-1 Global Patient Advocacy Webinar 2024, Juli
Anonim

Sammanfattning. Alpha-1 antitrypsinbrist (AAT brist ) är ett ärftligt tillstånd som ökar risken för lung- och leversjukdom. Alpha-1 antitrypsin (AAT) är ett protein som skyddar lungorna. Levern klarar det. Om AAT -proteinerna inte är rätt form fastnar de i levercellerna och burk når inte lungorna

Frågan är också, vad orsakar antitrypsinbrist?

Orsak . Alpha-1 antitrypsinbrist (AATD) är orsakade genom förändringar (patogena varianter, även kända som mutationer) i SERPINA1 -genen. Denna gen ger kroppen instruktioner att göra ett protein som kallas alfa-1 antitrypsin (AAT). Ett av AAT: s jobb är att skydda kroppen från ett annat protein som kallas neutrofilt elastas

Vet också, är Alpha 1 -antitrypsinbrist dödlig? Introduktion: Alfa - 1 antitrypsinbrist (AATD) är en vanlig ärftlig sjukdom, förknippad med en ökad risk för lung- och extrapulmonell sjukdom. Det är ett av de vanligaste dödlig genetisk sjukdom i vuxen ålder. Dödsorsakerna var leversjukdom (44%), andningssjukdom (31%) och andra (25%).

Helt enkelt, vad är symtomen på alfa 1 -antitrypsinbrist?

De tecken och symtom som de flesta upplever med denna brist är:

  • Kronisk hosta.
  • Emfysem.
  • KOL.
  • Leversvikt.
  • Hepatit.
  • Hepatomegali (förstorad lever)
  • Gulsot.
  • Cirros.

Vad gör Alpha 1 antitrypsin?

Alpha-1 antitrypsin (AAT) är en protein som produceras mestadels i lever . Dess främsta funktion är att skydda lungor från neutrofilt elastas. Neutrofilelastas är ett enzym som normalt tjänar ett användbart syfte i lungvävnad-det smälter skadade eller åldrande celler och bakterier för att främja läkning.

Rekommenderad: