Vad är en PTEN -mutation?
Vad är en PTEN -mutation?

Video: Vad är en PTEN -mutation?

Video: Vad är en PTEN -mutation?
Video: PTEN Product Insight Bosch ADS 625X Scan Tool 2024, Juli
Anonim

Vad är PTEN Gene ? PTEN är en gen som hjälper till att stoppa celler från att replikera och växa ur kontroll. Det är en av många gener som fungerar som "bromsar", som hindrar felaktiga celler från att bilda tumörer. Om du har ändringar, eller a mutation , i din PTEN -gen , icke -cancerösa tumörer, kallade hamartom, kan bildas i din kropp.

Därefter kan man också fråga, vad står PTEN för?

Fosfatas och tensin homolog (PTEN) är ett protein som hos människor kodas av PTEN -genen. Mutationer av denna gen är ett steg i utvecklingen av många cancerformer.

Vad är också den onormala funktionen hos PTEN? PTEN -genen ger instruktioner för framställning av ett enzym som finns i nästan alla vävnader i kropp . Enzymet fungerar som en tumörsuppressor, vilket innebär att det hjälper till att reglera cell delning genom att hålla celler från att växa och dela sig för snabbt eller på ett okontrollerat sätt.

På samma sätt, vad orsakar PTEN -mutation?

Orsaker av PTEN hamartoma tumorsyndrom Villkoret kan ärvas eller orsakade av "nytt" mutationer i en av faderns spermier, mammas ägg eller i en cell hos det utvecklande fostret. Rollen som PTEN -gen är att producera ett enzym som fungerar som en del av en kemisk väg för att signalera celler att sluta dela sig.

Vilka är symtomen på Cowden syndrom?

Andra tecken och symtom på Cowden syndrom kan innefatta godartade sjukdomar i bröstet, sköldkörteln och endometrium; en sällsynt, icke -cancerös hjärna tumör kallad Lhermitte-Duclos sjukdom; ett förstorat huvud ( makrocefali ); autismspektrumstörning; intellektuell funktionsnedsättning ; och kärl (kroppens nätverk av blodkärl)

Rekommenderad: